甲状腺癌发生率逐年上升，其中有一○％为难治性甲状腺癌，这些患者无法接受手术、放射性碘治疗的效果有限；由台大医学院及台大医院合力发展的NGS基因检测套组，可以帮助病人选用个人适用的基因标靶治疗，以减少副作用、增加疗效，有时也可以协助预测预後或基因标靶药物本身或其他治疗的疗效。

根据国健署公布一一一年癌症登记报告中，当年甲状腺癌发生人数为五六○一人，全国排名第七，在女性中发生率排名第四；若出现快速长大的颈部肿块、声音嘶哑、呼吸困难、持续咳嗽、吞咽困难时则可能是甲状腺癌。

一位七十七岁的病人，在六年多前因为脖子酸右手麻与无力前来就医，发现有甲状腺癌并肺部与颈椎的转移。由神经外科为病人做了紧急的颈椎手术、以避免永久的神经压迫後遗症之外，病人也接受了甲状腺全切除术、颈部淋巴结廓清、和放射性碘的治疗。可惜肺部转移肿瘤不吸收放射性碘所以治疗无效，於是开始使用多靶点标靶治疗，同时颈椎也再补以放射线治疗。接下来大约有三年的时间肺肿瘤缩小，但多靶点标靶治疗出现了严重腹泻和皮疹脱皮现象，影响病人的生活品质。

台大医院内科部与基因医学部以及台大医学院基因体暨蛋白体医学研究所（基蛋所）通力合作，共同开发了一个完整的包含五十个甲状腺癌基因（以DNA检测）及十九个融合基因（以mRNA/cDNA检测）的NGS基因检测套组，运用这个检测套组为患者检验，发现有BRAFV600E和TERTp的基因突变。此突变很幸运的有相对应的基因标靶治疗可以使用，於是病患改用此基因标靶治疗，副作用减少了许多，且肺肿瘤进一步缩小，转变为可吸收放射性碘的状况而得到进一步治疗。台大医院内科部医师施翔蓉表示，带有BRAFV600E基因突变，预後较差，会成为难治性甲状腺癌，需用该基因的标靶药物治疗；而带有TERTp基因突变，则复发、转移的机会大，可能使用的剂量要多一点、开刀的范围要大一点或追踪密集一点。一般治疗以手术为主，视情况搭配放射性碘治疗；在安排放射碘治疗的前二周，需先采取低碘饮食。

由台大医学院及台大医院合力发展的NGS基因检测套组，是目前台湾针对甲状腺癌基因检测中最完整的检测套组，也通过了TAF以及LDTs医疗检测认证。这个基因检测套组包含了文献中发表的大部分甲状腺癌会有的基因变异，比起目前其他泛癌症的基因检测更加专一於甲状腺癌本身、对於甲状腺癌的检测更加完整。目前检测需自费，费用约在二万元左右。

基因套组的检测最快大约六周会有报告，需仰赖医师和个管师的专业判读，若有时间紧迫的状况（例如甲状腺未分化癌）可能得寻求其他的检验。台大总院每年新增的甲状腺癌患者就有三、四百位，今年截至目前为止就新增了超过四二○位。若能整合台湾各家医院一起合作，就能帮助更多的病人。这个跨科合作治疗的方式可以给病人最大的帮助，期望政府给予临床治疗相关的人力资源。