因为爱，所以跨越血缘与疾病界限！六岁男童「柴柴」罹患结节硬化症与多重障碍疾病，因父母照顾不当，多次住院，单身的中山医学大学附设医院新生儿科王杏安医师，治疗过程中被柴柴的天真笑容所融化，萌发母爱，坚信「这世界上没有人比我更适合当他的妈妈」，决心收养，历经三年繁琐程序，终於在去年成为合法母子。

中山医学大学附设医院儿童发展联合评估中心蔡政道主任表示，结节硬化症是一种会影响多种器官的罕见疾病，主要因为病友体内类似控制细胞生长的煞车基因TSC1及TSC2出了问题，导致神经组织细胞与髓鞘形成不良，於身体多处出现「结节」般的小肿瘤。文献资料显示，约每六千名活产宝宝就可能有一人罹患此症，推估台湾病友超过三万人，但健保资料库登记个案仅七九二人，可能与疾病表现非常多样化、容易延误诊断有关。

结节硬化症病徵多，在胎儿、婴儿、儿童、青春期与成年等不同成长阶段，都可能持续出现新病灶。部分病童於胎儿阶段，心脏或脑部已长出肿瘤；儿童时期开始出现异常白斑、容易被误以为青春痘的皮肤血管纤维瘤、鲨鱼厚皮般的粗糙皮肤、肾血管肌脂肪瘤。

虽这些结节多为良性肿瘤，但发生在脑部可能造成癫痫、影响智力与身体成长；发生在肾脏可能肾功能低下、出血，严重甚至需洗肾；若病灶发生在肺脏，可能导致咳血、气胸。而且，以往医师经验不足，很可能将结节误判为肿瘤，让病人做不必要检查、动不必要手术。

蔡政道医师指出，结节硬化症病童到了青春期，脸部皮肤颜色偏红，且长出白色斑点，所以被昵称为「小瓢虫」。而除了外观的变化，病童最怕顽固性癫痫，如果未能及时治疗，可能造成智能受损、学习障碍，影响一辈子。

由於结节硬化症症状复杂性，小儿科、皮肤科、家医科、胸腔科、肾脏科、泌尿科、心脏科与复健科等都可能遇到结节硬化症病友，所以特别需要跨团队照护。目前国内北中南等区均设有整合性门诊，民众一旦发现皮肤白斑合并有癫痫等症状，应及早就医。

台湾结节硬化症协会鲁贤龙常务理事表示，结节硬化症病童因为脸上的血管纤维瘤、身上的白斑与不定时发作的癫痫，求学路与人际交往比一般人面对更多障碍。